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97娱乐游戏2297wm完成3例儿童脊髓性肌萎缩症患者的特药治疗

97娱乐游戏2297wm完成3例儿童脊髓性肌萎缩症患者的特药治疗

2021-09-17 

  2021年08月27日上午,在省医保罕见病专项政策支持下,徐州地区首次针对脊髓性肌萎缩症(SMA)3例儿童患者的特药治疗在97娱乐游戏2297wm神经内科顺利完成。

  针对此次97娱乐游戏2297wm3名SMA儿童患者诊疗,新城神经内六科主任鹿寒冰召集“97娱乐游戏2297wm脊髓性肌萎缩症MDT”新城神经内六科全体医护人员,与康复医学科、儿科等相关科室专家进行了周密的讨论。3名儿童患者分别为1名4岁“脊髓性肌萎缩症2型”患者与2名14岁“脊髓性肌萎缩症3型”同卵双胞胎患者。4岁患者由于已出现脊柱畸形,不能自行坐,既往曾于日本一医院治疗,行鞘内注射诺西那生注射液共5次,四肢症状较前稍有改善,此次入院再次行诺西那生钠治疗。2名14岁同卵双生患者8年前确诊为脊髓性肌萎缩症3型,一般治疗无效,近来出现行走疲劳明显,蹲下后不能站起,上肢及头颈躯干部出现震颤,诺西那生钠是目前可能能改善其症状的药物。经过MDT团队成员认真的讨论、会诊,以及详细的脊柱检查评估,制定了腰穿鞘注的治疗方案,由新城神经内六科李洪远副主任医师进行操作并顺利完成。

  97娱乐游戏2297wm作为首批国家罕见病协作网络单位、罕见病定点治疗医疗机构(徐州地区唯一罕见病治疗单位),一直高度关注各类罕见病的规范化诊治。医院高度重视罕见病患者的诊疗工作,在医院统一部署下,在院领导与医务处、医保办、门诊部、药剂科、采购办、财务科、信息科以及神经内科等临床、职能科室多部门密切协作下,共同梳理、制定出医院罕见病用药相关申请及治疗流程,为罕见病患者的诊治提供绿色通道,尽可能予以完善的治疗及人文关怀。

SMA:临床异质性的罕见病

  在2019年公布的国家首批罕见病名录中,神经系统疾病占了54种,其中肌病与周围神经病亚专科涉及病种29种,SMA即是其中一种是因运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变,是导致患者脊髓前角运动神经元退化变性和丢失,出现全身肌肉进行性萎缩、无力为主要临床特征的罕见病,严重时甚至可危及生命。鹿寒冰介绍,SMA既往多采用化学药物一种或几种联用的方法,但是都没有明显的疗效,因此也被称为“不治之症”。

  与大部分罕见病不同的是,SMA是一种具有临床异质性的罕见病,即虽然致病原因一致,临床表现却有不同。SMA依据发病年龄和获得的运动功能,从重到轻被分为4类型。1型即婴儿型,患儿出生后6个月内起病,出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力,最大运动能力不能达到独坐,呼吸肌无力突出,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭;2型即中间型,患者多在生后6~18个月起病,进展较1型慢,最大运动能力可达到独坐,但独坐年龄可能落后于正常同龄儿,不能独站或独走,如果得到专业护理和照顾,可以活至成年;3型即青少年型,患者多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走,随病情进展可出现肢体肌束颤、足部畸形,部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活,预期寿命不缩短或轻度下降;4型即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。

目前治疗脊髓性肌萎缩症的唯一获批特效药——诺西那生钠注射液

  近年来由于医学科研的发展,一批新药特药的出现,SMA的治疗终于成为可能。其中诺西那生钠注射液为目前世界各国指南公认的针对SMA治疗的药物。鹿寒冰介绍,诺西那生钠是一种在I型和II型SMA中完成3期临床试验的反义寡核苷酸药物,临床试验证实,诺西那生钠可改变疾病进展,显著增加SMA1型患者无事件生存和总生存率,并可逆转晚发型SMA患者的运动功能丧失。2016年获得美国食品药品管理局和欧洲药品管理局的批准,用于治疗各种亚型的SMA患者,是全球首个获批用于儿童和成人5qSMA的疾病修正治疗药物。据了解,我国至今已有300余例左右儿童患者接受了治疗,都取得了一定的疗效。

  此次3例SMA患者鞘注给药的顺利完成,为制定该类疾病的规范治疗模式奠定了基础,也为广大运动系统疾病例如运动神经元病(渐冻人)、肯尼迪病、脊髓性肌萎缩症,探索出规范化诊疗模式及最新的治疗方法,填补了区域内SMA特药治疗的空白。

编辑:徐毓蔓


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